Dystrofia Mięśniowa Duschenne’a to choroba, z którą zmaga się czteroletni Staś Zieliński. Leczenie jest zbyt kosztowne, aby rodzice sami mogli pomóc własnemu dziecku. Potrzebne jest ogromne wsparcie w uzbieraniu astronomicznej kwoty 15 milionów złotych
O Stasiu, chorobie i o leczeniu z Eweliną Zielińską, mamą chłopca rozmawiała Marzena Tarnowska:
Zacznijmy od tego, co to jest Dystrofia Mięśniowa Duschenne’a?
Jest to rzadka choroba genetyczna objawiająca się postępującym nieodwracalnym zanikiem mięśni. Występuje ona u samych chłopców, przytrafia się raz na trzy i pół tysiąca urodzeń. Dzieci przeważnie na początku zachowują się normalnie, zaczynają się dłużej i wolniej rozwijać. Dochodzi do mutacji genu DMD w chromosomie X, który odpowiedzialny jest za kodowanie dystrofiny, białka odgrywającego ważną rolę w budowie i działaniu mięśni.
Co się wydarzyło zanim usłyszeliście diagnozę?
O chorobie dowiedzieliśmy się we wrześniu ubiegłego roku. Pierwsze objawy u Stasia były dość nietypowe, ponieważ on nam często się źle czuł i to były wymioty. W wieku dwóch lat, Staś po raz pierwszy trafił do szpitala, ze względu na te silne dolegliwości gastryczne. Lekarze mówili, że to może być zatrucie pokarmowe. W wieku trzech lat powtórzyła się sytuacja, wtedy już Stasiem się mocniej zaopiekowano. Była wizyta u ortopedy, który zauważył, że Staś ma przerośnięte łydki. Zrobił USG tych łydek jednak nie nakierował też nas żeby dalej diagnozować synka w tym kierunku, a my sami też przyznam się szczerze, że nie znaliśmy wcześniej takiej jednostki chorobowej.
Jak teraz funkcjonuje czteroletni Staś?
Odczuwa ból łydek, bo to jest są jest bardzo charakterystyczne w tej chorobie . Od kiedy jest suplementacja magnezem, to się troszkę to poprawiło, aczkolwiek wstaje w nocy z płaczem i narzeka na nóżki. Ciężko mu wchodzić po schodach, nie wchodzi tak sprawnie jak inne dzieci, widać to już teraz. Jednakże jeszcze nie jest tego świadomy, bo póki ta sprawność motoryczna jest jeszcze zachowana, to próbuje bawić się z dziećmi, nadążać za nimi. Upominamy go, żeby po prostu troszkę więcej czasu poświęcał na ten odpoczynek, bo widzimy, że gdy jest przeforsowany to te wymioty mu towarzyszą i dochodzą skurcze łydek, a przecież to tylko dziecko… Staś też chodzi w ortezach, takich specjalnych, ponieważ ta choroba objawia się tym, że te mięśnie się skracają w pierwszym etapie tej choroby i ma takie specjalne pod siebie wykonane ortez,y żeby te mięśnie Achillesa się cały czas rozciągały.
Jak zmieniło się wasze życie od momentu uzyskania informacji o chorobie?
Początkowa faza to było załamanie. Przez miesiąc nie wychodziliśmy z podwórka, bo poczytaliśmy na temat tej choroby i dowiedzieliśmy się jak się objawia i co czeka w przyszłości naszego synka. Jednak jedna mama, którą spotkałam na oddziale kardiologi powiedziała mi, że mam dwie opcje, albo się załamać albo robić wszystko, żeby pomóc swojemu dziecku i tak też zrobiliśmy. Nie poddaliśmy się i walczymy do tej pory. Znaleźliśmy taką możliwość leczenia innowacyjnego, które jest zatwierdzone w Stanach Zjednoczonych jest to terapia genowa. Znaleźliśmy ośrodek dzięki pomocy fundacji, która działa w Ameryce i przekazała nam jakie dokumenty musimy przetłumaczyć i jakie warunki spełnić, aby Staś został zakwalifikowany i możemy teraz powiedzieć, że spełnił wszystkie warunki, żeby otrzymać terapię genową. Teraz każdy dzień się liczy, Staś już mógłby pojechać, ale musimy uzbierać 15 milionów, bo na tyle została wyceniona terapia. Mamy czas do 6 roku życia Stasia, czyli jest to to około półtorej roku. Długo się z mężem biliśmy z myślami, czy w ogóle zaczynać taką zbiórkę, bo jest to ogrom pieniędzy, dla nas, w tamtym momencie, to była kwota niewyobrażalna, jednak jako odpowiedzialni rodzice nie mogliśmy inaczej postąpić, chociaż spróbować i jeśli jest chociaż cień szansy, żeby pomóc Stasiowi to my to zrobimy.
Jak wygląda taka terapia?
To jest jednorazowa infuzja. Miesiąc przed musimy się zgłosić do ośrodka, gdzie Stasiowi zostaną wykonane testy na przeciwciała, jeśli wszystko będzie dobrze, to już możemy przystąpić do leczenia, jeśli nie no to chwilkę musimy poczekać aż spadną. Potem czeka nas dwumiesięczna jeszcze obserwacja i jeśli wszystko, by się udało to wracamy do domu najszczęśliwsi na świecie. Tych zmian, które już teraz są i które postępują nie cofniemy, ale dzięki leczeniu zatrzymać dalszy postęp choroby. Dzieci w okresie wczesnoszkolnym, statystycznie siadają na wózek inwalidzki, potem jest wózek elektryczny, bo nie są w stanie się same odpychać. Pojawiają się problemy kardiologiczne i rodzice muszą się szybko żegnać ze swoim dzieckiem, a tak jest ta szansa na zatrzymanie tej choroby.
W jaki sposób nasi słuchacze i czytelnicy mogą wesprzeć Stasia?
Najlepiej w wyszukiwarkę na „Się Pomaga” wpisać „Staś Zieliński” i tam każdy z państwa będzie mógł wspomóc naszą zbiórkę. Apelujemy, w tym momencie do ludzi dobrej woli i otwartych sercach, żeby nam pomogli i uratowali Stasia. Można znaleźć nas na Facebooku, prowadzimy prężnie działającą grupę licytacyjną „Staś walczy z DMD – licytacje”, jesteśmy na Instagramie i TikToku. Gdyby się ktoś znalazł chętny do dołączenia do naszej Armii Stasia, bo tak się nazywają nasi wolontariusze ,to zapraszamy serdecznie, razem możemy wygrać tę walkę.
Dziękuję serdecznie za rozmowę.
